相关统计数据显示每年新增90万的新生缺陷儿在各种导致出生缺陷的原因中单基因遗传病约占22.2%给家庭和社会造成沉重负担艾玛妇产无创DNA升级引进200+种单基因病无创DNA检测(NIFTY)筛查更全面精准
200+种单基因病无创DNA检测是什么?
在无创产前检测(NIPT)的基础上,将筛查范围从传统的染色体疾病(如唐氏综合征)大幅扩展到200多种严重的单基因遗传病,实现对宝宝健康更全面、更早的筛查。借助先进的无创技术,将产前筛查的关口前移和范围扩大,尤其是针对那些“防不胜防”的新发突变导致的严重单基因病。
因此对于准爸爸妈妈们而言,在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断识别意义重大。
200+单基因无创产前检测更全面、更精准
其他传统筛查无法检测这些突变,例如传统超声:看得见形态,看不见基因,单基因病早期常无表型,超声检出率<10%;血清学筛查(唐筛),只针对染色体,对单基因病完全无效,且假阳性率高达5%;普通无创DNA检测(NIPT):不是检测胎儿的基因,仅覆盖染色体数目异常,不涉及单基因变异;羊水穿刺:0.1%-0.3%流产风险,且需孕16周后实施,错过早期干预窗口,并且需要有手术指证。NIF-TY-200+的出现,正好弥补传统产前筛查的重大空白。
200+单基因无创产前检测的适用人群
适宜孕周:12至22周+6天;所有备孕夫妇(尤其是计划试管婴儿或高龄夫妇);有家族遗传病史的夫妇;曾生育过遗传病患儿的家庭;产前超声检查发现异常迹象的孕妇:如NT增厚、结构异常等;曾生育过有畸形或不明原因智力障碍的孩子,但未明确诊断;希望通过科学手段降低遗传风险的准父母。
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